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北京基因組所合作發現與人類面部形態相關的新基因

  

    中國科學院北京基因组研究所与荷兰伊拉斯姆斯大学等国外机构合作,新发现了17个影响人类面部形态的基因。研究揭示了新的人类面部形态差异遗传机制,有助于实现DNA预测人类面部形态。这项研究于11月25日发表在eLIFE上。

  科研人員通過3D頭面部掃描儀,對超過1萬人的面部形態進行了精確量化建模,並分析了700多萬個遺傳位點和超過50種面部形態特征的關系,新發現了17個遺傳位點和面部形態特征存在顯著關聯。該發現進一步解析了面部形態特征的遺傳力,揭示了更多人類面部形態差異的分子基礎。基于新發現位點建立的人類面部預測模型對不同人群有明顯的區分,在人類學及法醫學等領域有較高的應用價值。

  此前大多數研究主要通過人爲觀察或以問卷形式定義頭面部特征,且樣本來源的地域性較爲單一,導致研究結果間的一致性不強,影響了該領域的發展。此研究聯合國際多中心組成大樣本,統一使用高精度數字化方法從3維頭面部照片中提取定量面部形態特征,發現了一批新的面部形態遺傳位點,並驗證了前人報道的多個基因。研究結果使我們認識到面部形態遺傳結構的複雜性和地區間的差異性,對後續的人類外貌遺傳學研究有重要的指導作用,爲實現更精准的法醫DNA表型刻畫提供了可能。

  隨著科研人員對人類外貌表型遺傳因素的深入了解,未來有望直接通過DNA信息完整刻畫人的外貌形態,這種新興的分子表型刻畫技術近年來在法醫學領域快速發展。該研究有助于提高人類外貌分子表型刻畫水平,推進分子表型刻畫領域的發展。

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